Sequenzierungstechnologien & molekulare Analysen Begriffe

Sequenzierung ist eine Schlüsseltechnologie in der modernen Krebsforschung und personalisierten Medizin, um genetische Veränderungen (Mutationen) zu erkennen und um herauszufinden, welche Gene aktiv sind und abgelesen werden (Transkriptom, DNA zu RNA). Aber auch um sogenannte epigenetische Informationen zu erfassen (Veränderungen der Genfunktion ohne Änderung der DNA-Sequenz).

„Snap frozen“ Gewebe	Gewebe wird sehr schnell, meist durch Eintauchen in flüssigen Stickstoff (ca. −196 °C), eingefroren wird, um die Zellstruktur, Moleküle (wie Proteine, RNA, DNA) möglichst unverändert und gut erhalten zu konservieren.
Bulk Sequencing	Sequenzierung von DNA/RNA gemischter Zellpopulationen, keine Einzelzell-Resolution.
Next-Generation Sequencing (NGS)	Hochdurchsatzverfahren zur Analyse des gesamten Genoms (Mutationen) oder Transkriptoms (RNA-Expression), Millionen bis Milliarden kurzer DNA- oder RNA-Sequenzen werden parallel gelesen.
Whole Genome Sequencing (WGS)	Sequenzierung des gesamten Genoms eines Organismus bzw. Tumors, ermöglicht umfassende Analyse von Mutationen, und strukturellen Varianten.
RNA-Sequenzierung (RNA-Seq) RNASeq	Analyse der gesamten RNA-Expression (Transkriptom) in einer Probe, wichtig für Identifikation von Tumor-spezifischen Expressionsprofilen.
Single-Cell RNA-Sequencing (scRNA-Seq)	Analyse der Genexpression auf Einzelzellebene, ermöglicht Entschlüsselung der intratumoralen Heterogenität und Identifikation von Subklonen, seltenen Zelltypen oder resistenten Zellpopulationen.
ATAC-Seq (Assay for Transposase-Accessible Chromatin Sequencing)	Analyse der zugänglichen Regionen im Genom (Offene Chromatinbereiche), erkennt epigenetische Regulation, z. B. Aktivierung von Enhancern, Promotoren.
Multimodale Ansätze/Multiomics	Verknüpfung von Genomik (Mutationen), Transkriptomik (RNA-Expression) und Epigenomik (ATAC-Seq) auf Einzelzellebene, Kombination von Bulk- und Single-Cell-Daten bietet ein umfassendes Bild von Tumorstruktur und Dynamik.