Bioinformatische Analysen Begriffe
Bezieht sich auf computergestützte Methoden zur Analyse biologischer Daten, z. B. aus Sequenzierungen.
| Machine Learning / KI | Einsatz lernender Algorithmen zur Mustererkennung, z.B. für Klassifikation oder Vorhersage (z. B. Responder vs. Non-Responder). |
| Survival Analysis | Verknüpfung molekularer Merkmale mit Überlebensdaten. |
| Fusion Gene Detection | Identifikation von Genfusionen, die häufig Treiber in Krebs sind. |
| Somatische vs. Germline Mutationen | Tumorspezifische vs. vererbte Veränderungen. |
| Minimal Residual Disease (MRD) | Nachweis kleinster Tumormengen mittels sensitiver Sequenzierung. |
| Alignment | Zuordnung von Sequenzdaten (z. B. DNA/RNA) zu einer Referenzsequenz. |
| Cell Typing / Annotation | Zuweisung von Zelltypen basierend auf Expressionsmustern. |
| Variant Calling | Identifikation genetischer Varianten (Mutationen, Insertionen/Deletionen) aus Sequenzdaten. |
| Expression Analysis | Quantifizierung der Genexpression aus RNA-Seq-Daten. |
| Differential Expression (DEG) | Gene, die zwischen zwei Bedingungen unterschiedlich exprimiert sind. |
| Pathway-Analyse | Untersuchung, welche biologischen Signalwege durch Gene beeinflusst sind. |
| Clusteranalyse | Gruppierung von Proben, Zellen oder Geweberegionen mit ähnlichem Expressionsprofil. |
| CNV (Copy Number Variation) | Genomische Bereiche mit abnormaler Kopienanzahl. |
| Mutationslast / Tumor Mutational Burden (TMB) | Anzahl der Mutationen pro Megabase DNA. |
| Depth (Sequenzierungstiefe) | Anzahl der Reads pro Basenpaar, je höher desto sensitiver. |
| Coverage | Anteil des Genoms, der durch Sequenzierung abgedeckt wird. |
| Barcoding | Kennzeichnung von Einzelzellen mit einzigartigen Sequenz-„Barcodes“ (DNA-Sequenzen) um Daten später zuordnen zu können. |
